DoporučujemeZaložit web nebo e-shop

CO JE TO DMD?

 

DUCHENNOVA SVALOVÁ DYSTROFIE

"Pod strašidelným názvem dystrofie se skrývá skupina ještě strašidelnějších geneticky podmíněných onemocnění svalů. Nejčastější z nich je Duchennova muskulární dystrofie (DMD), se kterou se rodí jedno z 3500 dětí, především jsou to chlapci. Buňky postižených mají poškozený gen pro dystrofin, bílkovinu, která podpírá a vyztužuje membrány svalových vláken. Vlákna jsou proto křehká a nevydrží běžnou zátěž. Tělo dítěte má docela dobrou schopnost regenerace a nejspíš i zásoby buněk, kterým můžeme říkat kmenové buňky svalu, takže dokáže nějaký čas zničená vlákna nahrazovat novými. Je to ovšem boj zoufalý a nerovný, degenerace svalů postupně převládne a nemocní se zřídka dožívají více než třiceti let, poslední ranou bývá kolaps svalů, které se podílejí na dýchání. Život s dystrofií se podobá temnému tunelu, kde je lepší nevidět konec. Světýlek naděje na léčbu v něm bliká málo."

PRŮBĚH NEMOCI 

  • Chlapec se narodí bez jakýchkoli příznaků a jeho vývoj probíhá po několik prvních měsíců naprosto normálně.
  • Kolem 2.–6. roku nastupují první příznaky, začíná se projevovat nedostatek dystrofinu a v následku toho se odumírající svalová vlákna začínají nahrazovat vazivem.
  • Postižení chlapci postupně začínají mít problémy s chůzí, během, vstáváním z lehu či sedu (první vykazují poškození právě svaly pletence pánevního), postupně se rozvíjí typický myopatický syndrom dolních končetit.
  • Kompenzačně dochází k tzv. pseudohypertrofii, která je viditelná na kompenzačně zvětšených lýtkách chlapců.
  • Následně (kolem 12. roku) dochází až k upoutání na invalidní vozík. dochází k postižení i pletencového svalstva horních končetin a rozvíjí se kyfoskolióza.
  • Krom kosterních svalů je postižen i sval srdeční, výsledkem může být dilatační kardiomyopatie s následným srdečním selháním.
  • Mezi další doprovodné symptomy omezené dýchaní (je dané postižením dýchacích svalů, může dospět až do fáze, kdy je zapotřebí umělá plicní ventilace).
  • Smrt nastává kolem 20. roku, příčinou mohou být silné opakované pneumonie či srdeční selhání.

Skupina vědců se již delší čas zabývá molekulárně genetickou léčebnou terapii, která by měla dokázat přeskočit genetickou mutaci (tzv.exon skipping), aby tělo po té bylo schopno vyrábět funkční dystrofin. V této oblasti se blízká na dobré časy, zatím však jen u některých (nejčastějších druhů mutací. Tato metoda naučí tělo vyrábět dystrofin, ale není schopna uzdravit již poničené a zdegenerované svalové tkáně. Toto by však měla dokázat buněčná terapie, která funguje u mnoha jiných a podobných diagnóz, jakou je například roztroušená skleróza a jiné druhy neurodegenerativních onemocnění.

Pro Honzíka a mnohé chlapce s DMD se buněčná technologie  v tuto chvíli stává nadějí, která může tyto děti udržet delší čas  v lepší kondici.

 

zdroj: 

http://www.osel.cz/2303-svetlo-nadeje-v-lecbe-dystrofie.html

http://www.wikiskripta.eu/index.php/Duchennova_muskul%C3%A1rn%C3%AD_dystrofie

 

 

 


aktualizováno: 09.01.2019 10:21:40